全基因组重测序

技术简介：

全基因组重测序（Whole-genome sequencing，WGS）是一种能够对基因组进行全面解析的技术手段。新一代测序技术所具备的高通量、低成本特性，为开展人类个体或群体层面的全基因组研究搭建了高效平台。而依托 WGS 技术开展的疾病相关研究表明，非编码区的 DNA 序列变异，与复杂疾病的发病机制存在密切关联。

技术流程：

核心优势

完备的癌症多组学分析体系

全面覆盖基因组、转录组、表观组三大核心组学维度，实现多层面、系统性的癌症分子机制解析。

深厚的临床转化实践积淀

拥有东极血液病方向的临床转化成功经验，可高效推动科研成果向临床应用的落地转化。

丰富的项目合作实操经验

累计完成超 1200 项合作项目，具备应对各类复杂科研需求的成熟能力。

紧跟临床前沿的研究视野

聚焦癌症及各类疾病的医学研究进展，提供专业医学报告解读与新生抗原精准预测服务。

先进的高通量测序技术平台

配备 Illumina NovaSeq 6000、Illumina HiSeq XTen、MGI DNBSEQ-T7 等多款行业领先测序设备，保障测序数据的高通量与高精准度。

技术要求

全基因组重测序（WGS）实验注意事项

样本质量把控需严格确保样本 DNA 浓度≥50ng/μL，总量≥2μg，纯度指标 OD260/280 维持在 1.8–2.0 区间；电泳检测需呈现清晰主带，无严重降解现象，同时规避 RNA、蛋白等杂质污染。样本运输过程中需采用干冰或冰袋低温保存，且做好清晰、规范的标识。

测序策略选择需结合具体研究目的确定测序深度，例如人类疾病相关研究通常选取 30×–50× 的测序深度；测序平台优先选用 Illumina 等高通量平台，搭配 PE150 或 PE180 配对末端测序模式，可有效提升序列拼接的准确性。

数据分析规范实验前期需明确具体分析需求，如 SNP/InDel 检测、结构变异分析等；选取适配的参考基因组，如人类基因组常用版本 GRCh38；分析流程需采用成熟可靠的方法，例如通过 BWA 进行序列比对、GATK 开展变异检测。此外，需重点关注测序数据的安全存储，尤其涉及人类样本时，要严格落实隐私保护相关要求。

实验设计要点若开展群体研究，需科学设置对照组，降低个体差异对实验结果的干扰；合理设置技术重复，提升数据可信度。测序工作开展前，需与服务方充分沟通，明确建库方案细节，包括是否去除核糖体 RNA、目标 DNA 片段大小选择等内容。